4 Не геном единым

Книга от практикующего врача-генетика и колумниста New York Times. Шарон Моалем занимается изучением редких генетических заболеваний. Как утверждает автор на сегодняшний день для успешного лечения уже недостаточно просто понимать генетику. Сегодня врачи должны разбираться в эпигенетике – науке о том, как меняются генетические признаки под воздействием внешней среды и о том как такие изменения могут быть унаследованы. Например, можно унаследовать один и тот же ген во включенном и в выключенном состоянии – все дело в том, от кого матери или отца он наследуется. Кроме того радиация, токсины, тяжелые металлы и даже стресс способны повреждать наши гены и вызывать мутации, которые вероятно будут переданы следующему поколению. Гены важны, но не менее важна среда где находится их носитель.

Знали ли вы, что обычный лютик, произрастающий в лесах США и Канады при неизменном гене полностью меняет свой внешний вид, в зависимости от расстояния до источника воды? Или например в пчелином улье и матка, и простые рабочие могут иметь одну и ту же ДНК – единственное отличие в рационе питания личинки будущей матки, качество которого и отвечает за экспрессию соответствующих генов. В другом примере исследователи подвергали мышат стрессу, забирая их ненадолго от матери. После пережитого стресса эта группа мышат вырастала менее приспособленными к взрослой жизни и эту сниженную способность к адаптации также передавали своим потомкам. Сегодня можно с уверенностью сказать, что люди могут влиять на экспрессию своих генов как негативным образом, подвергаясь стрессу, так и позитивным, придерживаясь здоровых привычек.

Для того, чтобы диагностировать генетические особенности необязательно копаться в расшифрованном геноме – достаточно внимательного осмотра. Дисморфология – сравнительно молодая дисциплина, которая позволяет получить представление о генетическом материале по внешнему строению. Например люди с синдромом Дауна имеют характерную внешность, по которой неспециалист может судить о наличии дополнительной хромосомы в геноме. Даже простой осмотр рук может дать информацию о повышенном риске сердечно-сосудистых заболеваний. Если у вас получится дотянуться большим пальцем до запястья и отвести мизинец больше, чем на большой угол – у вас может быть синдром, при котором происходит постепенное повреждение аорты. И уже выявляя эти внешние признаки, врач подробно изучает участки генов, мутации в которых отвечают за вероятные заболевания. Главное – знать где, что и как искать.

Автор также знакомит нас с нутригеномикой – наукой о влиянии генетически наследственности на необходимую диету. Нет универсального правильного рациона, который бы подошел всем людям. Каждый человек должен питаться в соответствие с его генотипом и рационом предков. Гены влияют на способность усваивать то или иное количество витаминов и макронутриентов, скорость метаболизма кофеина или алкоголя. Кроме того общепризнанная рекомендация – больше фруктов в рационе также подходит не всем. При мутациях некоторых генов фруктоза трансформируется в токсичное для организма вещество – в этом случае даже бургер может стать более предпочтительной заменой фруктовому салату. То же самое касается и лекарственных средств, которые могут стать для человека с одним набором генов спасением, для другого же угрозой.

Поняв ограничения нашей наследственности, мы получаем ключ к их преодолению и возможности для реализации нашего генетического потенциала. Наша сила заключается в возможности влиять на то, что мы получаем и передаем дальше. Интересная книга, которая дает общее представление о том, как сегодня устроена персонализированная медицина, имеющая в своей основе генетические исследования.