Хромосомы
Местом локализации генов в клетке являются хромосомы. Они относятся к числу самых удивительных внутриклеточных структур и с завидным упорством мигрируют из организма в организм на протяжении многих поколений. В миниатюрном биологическом компьютере, каким являются хромосомы, сконцентрирована информация в несколько терабайт, эквивалентная сотням томов обширных научных фолиантов. Здесь записано все – какими мы были, есть и будем.
Хромосомы – это высокоспециализированные компоненты клеточного ядра, обладающие особой индивидуальностью и функцией, способные к воспроизведению на протяжении ряда поколений. Свою четко выраженную морфологическую структуру хромосомы приобретают в ходе клеточного деления (митоза). Поэтому, все представленные ниже данные касаются митотических хромосом.
В состав хромосом входят ДНК, и-РНК, основные белки гистоны, негистоновые белки, Гистоны – это структурные белки относительно небольшого диаметра, несущие положительно заряженные аминокислоты. Положительный заряд способствует тесной связи гистонов с ДНК. Как указано выше, известно четыре типа гистонов, которые подразделяются на две группы: нуклеосомные гистоны Н2, Н3, Н4, и гистоны Н1 (см. рис. 21).
Строение хромосомы. В метафазе митоза хромосомы представлены палочковидными образованиями, сформированными подобно шпильке. В них различают плечи и центромеру, район первичной перетяжки. Расположение центромеры строго постоянно для определенной хромосомы.
В 1960 г. английский генетик Патау ввел понятие центромерный индекс – отношение длины плеча к длине всей хромосомы. В соответствие с этим выделены следующие виды хромосом:
1. Метацентрические хромосомы, имеющие срединно расположенную центромеру и плечи равной длины.
2. Субметацентрические хромосомы со смещенной центромерой и соответственно разновеликими плечами.
3. Акроцентрические хромосомы, у которых центромера резко сдвинута в крайнее положение, в связи с чем одно плечо почти редуцировано и определяется с трудом.
4. Телоцентрические хромосомы, где центромера замыкает хромосому с одного конца (рис. 23).
Рис. 23. Виды хромосом в зависимости от величины плеч.
Появление на плече хромосомы вторичной перетяжки ведет к формированию дополнительного фрагмента плеча, называемого спутник.
Полностью сформированная хромосома состоит из двух морфологически одинаковых нитей – хроматид. Они переплетены, тесно прилежат одна к другой и соединяются с помощью центромеры. Свободные концы хромосом образованы теломерой, играющей роль своеобразного изолятора. Естественный конец хромосомы в виде теломеры не способен контактировать с другими хромосомами или их фрагментами. Теломера предотвращает отрыв и потерю нуклеотидных пар ДНК. Размеры метафазных хромосом у разных представителей животного мира колеблются в пределах 0,2—50,0 мкм. Длина хромосом человека 1,5—10,0 мкм. Количество хромосомных наборов в клетках является видовым признаком: у человека – 46, у кукурузы – 20, у мухи дрозофилы – 8 и т. д.
Общим принципом ультрамикроскопической организации хромосом является образование доменов (петель ДНК, связанных с белками). Они отходят под тем или иным углом от основной оси хромосомы. Типичная петля содержит от 20000 до 100000 пар нуклеотидов молекулы ДНК. Гигантская молекула ДНК, образующая совместно с белками хромосому, претерпевает сложную пространственную перестройку – «упаковывается», путем спирализации (см. рис. 24). В итоге общая длина ее уменьшается примерно в 10000 раз. С помощью белков каждая гигантская молекула ДНК компактно упаковывается и приобретает вид палочковидной структуры (рис. 24). Вся генетическая информация, заключенная в хромосоме, составляет геном. Каждая хромосома дифференцирована по длине и в ней выделяют два типа районов: эухроматиновые и гетерохроматиновые.
Эухроматин – это активные участки хромосом, содержащие основной комплексов генов. ДНК здесь пребывает в деспирализованном состоянии.
Гетерохроматин представляет собой неактивные в генетическом отношении фрагменты хромосом в резко конденсированной форме. Концевые теломеры всегда состоят из гетерохроматина.
Рис. 24. Последовательная упаковка (спирализация) молекулы ДНК во время подготовки клетки к делению. Последний фрагмент рисунка – метафазная хромосома на стадии разделения.
Интерфазные хромосомы находятся в деспирализованном состоянии и представляют длинные нити деконденсированной ДНК. В ядре клетки эти хромосомы всегда стремятся занять определенные области или зоны. Мнение, что они сплетены в единый клубок, согласно современным взглядом, маловероятно.
Многоклеточные организмы содержат два вида клеток: соматические (от слова soma – тело) и половые (генеративные) клетки – гаметы. Для ядер соматических клеток характерен двойной – диплоидный набор хромосом (2n). Зрелые половые клетки обладают половинным – гаплоидным набором хромосом (n), который составляет у человека 23 хромосомы. В диплоидном наборе хромосомы образуют идентичные пары. Две хромосомы в составе одной пары называются гомологичными. Они имеют одинаковые размеры, точно совпадающую локализацию центромеры и плечи идентичной формы и величины. У человека 46 хромосом и гомологичные хромосомы образуют 22 пары, называемые аутосомами. Последняя 23 пара представлена половыми хромосомами, определяющими половую принадлежность. У женщин эти хромосомы имеют форму XX, у мужчин XY и называются гетерохромосомами.
Хромосомы многоклеточных организмов подчиняются следующим правилам:
1. Все соматические клетки одной особи имеют в норме одинаковое число хромосом;
2. У всех организмов, относящихся к одному виду, число хромосом также одинаково. Хромосомный набор человека – 46, шимпанзе – 48, курицы – 78, рыбы сазан —104 хромосомы.
Кариотип и идиограмма
Совокупность количественных (число) и качественных (форма) показателей хромосом соматических клеток организма представляет его кариотип. Особи, относящиеся к одному виду, имеют одинаковый кариотип. Хотя у человека и шимпанзе число хромосом почти совпадает – это не является точным критерием их эволюционной близости. Одно и то же число хромосом может наблюдаться у очень далеких друг от друга организмов: муха домашняя, головная вошь, растение шпинат имеют в кариотипе по 12 хромосом. Число хромосом также не является показателем высоты организации (у курицы больше хромосом, чем у человека).
Если гомологичные хромосомы определенного кариотипа сгруппировать и расположить попарно в порядке убывания размеров получится кариограмма, а согласно положению центромеры – идиограмма. Идиограмма позволяет представить кариотип человека в виде схемы, которая включает семь групп, с буквенными обозначениями от А до G.
Чикагская конференция генетиков положила в основу классификации величину и расположение центромеры, а также длину плеч хромосомы: группа А – крупные метацентрические (1,2 и 3 пары), группа В – крупные субметацентрические (4 и 5 пары), группа С – средние субметацентрические (6—12 пары), группа D – крупные акроцентрические (13, 14, 15 пары), группа Е – маленькие субметацентрические (16, 17, 18 пары), группа F – маленькие метацентрические (19 и 20 пары), группа G – маленькие акроцентрические (21, 22 пары – Y).
В настоящее время существует множество технических приемов, которые позволяют детально разграничить хромосомы каждой пары и выявить даже незначительное отклонение в строении отдельных хромосом, а также локализацию в них генов.